Lundi 20 mars
Journée Mondiale de la Trisomie 21 – Mardi 21 Mars 2023
Qu’est-ce que la trisomie 21 ?
Parfois appelée syndrome de Down, il s’agit d’une anomalie chromosomique. On la constate par la présence du chromosome 21 en trois exemplaires au lieu de deux. Elle a été découverte en 1959 par un groupe de médecins français : Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin.
Plusieurs dizaines de millions de personnes seraient porteuses d’une trisomie 21 dans le monde. En France on en décompte 50 000, adultes et enfants confondus.
Le handicap peut se manifester de manière très variable selon les personnes. La trisomie 21 se traduit principalement par une déficience intellectuelle généralement légère à modérée, des troubles de la croissance et une insuffisance de la tonicité musculaire associée à une hyperlaxité ligamentaire.
Comment la détecter ?
Un test de dépistage est proposé à toutes les femmes en cours de grossesse. Il est facultatif. Plus de 80 % de femmes se soumettent à cet examen qui est une prise de sang combinée à une échographie. Les résultats de la prise de sang permettent de doser les marqueurs sériques. L’échographie mesure la clarté nucale.
- Si le risque est inférieur à 1/1000, il sera considéré comme suffisamment faible pour arrêter la procédure de dépistage et poursuivre une surveillance simple de la grossesse.
- Si le risque est compris entre 1/51 et 1/1000, il vous sera proposé un deuxième examen de dépistage, le DPNI (deuxième prise de sang plus poussée)
- Si le risque est supérieur ou égal à 1/50, il vous sera proposé de passer directement à la phase diagnostic (amniocentèse, biopsie)
Il faut savoir que les tests de diagnostic comportent un risque pour le bébé.
Peut-on vivre avec cette maladie ?
Oui tout à fait ! l’espérance de vie à considérablement augmentée cette dernière décennie. Une personne atteinte de trisomie 21 à une espérance de vie qui dépasse en moyenne 50 ans.
La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. En effet, tout petit, l’enfant peut souffrir d’une malformation cardiaque ou digestive, de leucémie ou encore d’une forme rare d’épilepsie.
Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie.